Maladies génétiques : comprendre et reconnaître

ADN et patrimoine génétique

Le patrimoine génétique humain est contenu dans l’ADN, ou acide désoxyribonucléique. L’ADN est une longue molécule formée de deux brins complémentaires organisés en double hélice.

Les gènes

Une portion d’ADN portant une information fonctionnelle constitue un gène. Les gènes participent notamment à la fabrication des protéines, qui assurent de nombreuses fonctions dans l’organisme.

Les chromosomes

Dans la plupart des cellules nucléées, l’ADN est compacté dans le noyau sous forme de chromosomes.

L’être humain possède habituellement 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Pour chaque paire, un chromosome provient de la mère et l’autre du père.

Les chromosomes sexuels

La 23e paire correspond aux chromosomes sexuels. XX est le caryotype sexuel féminin habituel et XY le caryotype sexuel masculin habituel.

Les gamètes et la fécondation

Lors de la formation des gamètes, le nombre de chromosomes est réduit. Un ovule ou un spermatozoïde contient ainsi 23 chromosomes.

Lors de la fécondation, l’ovule et le spermatozoïde réunissent leurs chromosomes. Le zygote ainsi formé possède à nouveau 46 chromosomes.

Les allèles

Un même gène est généralement présent en deux exemplaires, appelés allèles. Ces deux versions d’un même gène peuvent être identiques ou différentes.

Le génome humain

Le génome humain comporte environ 20 000 gènes codant des protéines. L’ensemble de l’ADN humain comprend près de trois milliards de nucléotides.

Organisation de l’information génétique

L’information génétique peut être organisée du niveau le plus général au plus précis :

Cellule → noyau → chromosome → ADN → gène

Ces différentes notions permettent de comprendre comment une variation de l’ADN ou une anomalie chromosomique peut modifier le fonctionnement de l’organisme.